guizinhow

Doenças Genéticas

In Uncategorized on maio 19, 2010 at 5:51 pm

As doenças provenientes de mutações genéticas são originadas após a alteração do material genético do ser vivo. Ou seja, sabe-se que o DNA não é estável e suas bases nitrogenadas podem ser mudadas, e estas modificam a produção de proteínas. Estas exercem funções primordiais no organismo e então sua versão mutante poderá acarretar algumas doenças. Algumas então serão citadas logo abaixo:

  1. Albinismo:

É caracteriza pela falta de um pigmento chamado melanina nos animais, inclusive o ser humano, que dá a cor a pele e nos protege na radiação ultravioleta solar. A definição de albinismo seria dada pelo conjunto de características ocorridas por uma falha genética que impossibilita a de pigmentos corporais naturais.

Suas causas são aleatórias, assim como sua intensidade de sua expressão. Podem ser causados ao acaso ou por hereditariedade em genes produtores de melanina. Os indivíduos podem ser portadores do albinismo e ainda assim não ser albino, nesse caso os genes responsáveis por tal anomalia estariam desativados.

Existem três graus de albinismo: o albinismo completo, ocular e o em geral.

1.1. Albinismo completo:

•A pele e os pêlos são brancos, e os olhos são de rosados;

•Movimento rápido dos olhos (nistagmus);

• Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);

• Diminuição da perspicácia visual;

• Cegueira Funcional

1.2.            Albinismo ocular:

•A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro;

•A fóvea é menos desenvolvida, por falta da melanina, que tem um importante papel no desenvolvimento nos olhos dos fetos.

1.3.            Albinismo Geral:

•Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris;

•Ausência de pigmentos irregulares na pele;

Umas das conseqüências para os afetados é possuir uma grande facilidade em desenvolvimento de câncer de pele e cegueira. A luz solar não tem o efeito bronzeador nesses indivíduos, eles sofrem queimaduras de graus variados, dependendo do tempo de exposição. Não tem muito que se fazer em relação à cura, pois não existe. A única coisa a ser feita é sair de casa protegido contra a radiação solar.

  1. Atrofia muscular bulbo-espinhal

Sua mutação esta localizada no gene receptor androgênico localizado no braço longo do cromossomo X. É uma doença em células nervosas especializadas que controla o movimento do músculo (neurônios motores), afetando mais os homens, é caracterizada pela fraqueza muscular progressiva e atrofia.

Geralmente começa na fase adulta e cada vez mais desgasta o músculo da perna e do braço, dificultando o andar e gerando tendências para a queda. Alguns músculos da face e da garganta são também afetados, causando problemas para engolir e falar. Apresentam ainda ginecomastia, desenvolvimento dos peitos, atrofia testicular, infertilidade, abolição de reflexo e outros sintomas.

A doença é causada pela mutação do segmento do DNA, conhecido como trinucleotídeos CAG. Normalmente, esse segmento é repetido 36 vezes, já em pessoas com a desordem no gene esse processo é repetido 38 vezes.

O trinucleotídeo CAG muda a estrutura da proteína produzida pelo gene receptor androgênico, rompendo a função normal dos neurônios motores no cérebro e na medula espinhal. Quando as células nervosas morrem levam a fraqueza muscular e todos os outros sintomas acima retratados.

  1. Síndrome de Martin e Bell

Conhecida também como a síndrome do X frágil é o tipo mais comum do atraso mental e o mais conhecido tipo de autismo. Sua causa esta ligada ao gene FMR1 no cromossomo X. O gene contem normalmente cerca de 6 e 53 repetições do segmento CGG. Em pessoas com a síndrome esse número passa a ser mais de 230 repetições.

As mulheres por carregarem dois cromossomos X tem mais chances de desenvolver a doença que o homem que apenas carrega um. Além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões e baixo tônus muscular.

  1. Doença de Huntington

É uma doença hereditária neurológica rara em media de 3 a 7 habitantes afetados a cada 100 000 pessoas. É degenerativa e afeta o sistema nervoso central provocando movimentos involuntários do braço, das pernas e do rosto. São movimentos rápidos, involuntários e bruscos.

Outros sintomas são: Perda progressiva de memória; depressão; fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão; mastigação e deglutição difíceis; perda da visão periférica.

Sua causa é devido à repetição anormal da seqüência dos trinucleotídeos CAG que são responsáveis pela codificação da proteína glutamina. Em pessoas sadias sua repetição é sempre menor que 20. Já em pessoas portadores da doença esse número sobre para mais de 36.

Por serem doenças hereditárias não existe a cura, mas algumas doenças podem ter os sintomas diminuídos por meio de um tratamento adequado.

About these ads

Deixe um comentário

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair / Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair / Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair / Alterar )

Foto do Google+

Você está comentando utilizando sua conta Google+. Sair / Alterar )

Conectando a %s

Seguir

Obtenha todo post novo entregue na sua caixa de entrada.

%d blogueiros gostam disto: