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Tipos de Mutação

In Uncategorized on maio 17, 2010 at 7:15 pm

Ao se tratar de mutação gênica podemos analisar diferentes formas desta mutação. As alterações na seqüência de nucleotídeos do DNA podem ocorrer de formas: espontânea, induzida, por substituição, deleção ou inserção.

A mutação gênica que ocorre de forma espontânea, é a mais comum, pode ser causada por um erro que acontece na DNA polimerase, esta é a proteína responsável pela duplicação do DNA, sendo assim este erro ocorre durante a duplicação do material, quase sempre ele é reparado durante o processo por uma série de enzimas de reparo do DNA, porém alguns persistem o que acarreta mudanças que podem se expressar fenotipicamente, a falta ou o excesso de cromossomas durante a meiose ou mitose, um emparelhamento errado de bases, ou seja, vários fatores consideráveis espontâneos podem contribuir para que ocorra uma mutação.

É comum encontrar este tipo de mutação nas regiões com seqüências de DNA repetitivas ou simétricas, os chamados pontos quentes. Nestes locais, aumenta o risco de uma cadeia de DNA emparelhar consigo própria durante a replicação, pode acontecer também em genes de maior tamanho, que, assim, têm uma maior probabilidade de sofrer alterações na sua seqüência de bases, ou em genes do genoma mitocondrial que não tem mecanismos de reparação do DNA.

No caso da mutação induzida, para que esta aconteça é necessário que haja agentes mutagênicos, são substâncias químicas ou irradiações capazes de aumentar o risco de mutação. Quando se trata de agentes químicos, estes possuem a capacidade de alterar as bases nucleotídicas alterando assim o emparelhamento das bases ou a adição de certas substâncias químicas a estas bases podem deixar indisponível tal emparelhamento. A danificação do material por radiação é capaz de produzir radicais livres, que são altamente reativos, leva a alterações nas bases ou anormalidades cromossômicas, é o que acontece com os raios ultravioletas solares que são absorvidos pela timina fazendo com que ela se ligue covalentemente a bases adjacentes e acaba gerando problemas durante a replicação do DNA

Em uma mutação por substituição ou de ponto, o que acontece é a substituição de um nucleotídeo por outro, ou seja, numa seqüência de DNA, o código de um tripleto de bases pode ser alterado e levar outro tripleto a ser alterado também. Sendo assim, este tipo de mutação pode ser: mutação silenciosa, mutação com perda de sentido ou uma mutação sem sentido.

Numa mutação por substituição silenciosa o evento não chega a afetar a seqüência de aminoácidos do produto gênico fazendo com que não se origine um fenótipo mutante, sendo assim, esta só ocorrerá se a mutação for ao nucleotídeo da terceira posição de um códon e altera o códon, mas, devido à redundância do código genético não atinge o aminoácido.

Quando a mutação de ponto é com perda de sentido ou sentido trocado, quer dizer que alteração ocorrida conseguiu alterar o aminoácido, origina-se então um polipeptídio com uma única alteração de aminoácido e dependendo do papel exato do aminoácido mutado da estrutura e função da proteína, será revelado se causará um fenótipo mutante ou não.

Considera-se uma mutação de ponto sem sentido quando um códon especificador de um aminoácido é mudado para um códon finalizador, ou seja, é a substituição de uma base do DNA de tal modo que, no RNAm, um códon que especifica um aminoácido é alterado para um códon de STOP, ou o contrário. Origina uma proteína mais curta ou mais longa do que a proteína normal.

Mutação por deleção acontece quando uma única base do DNA ou milhares delas pode ser removida. A remoção de um número de bases que não seja múltiplo de três altera completamente a mensagem do gene. Na mutação por inserção o número de bases adicionadas ao DNA pode variar. A adição de um número que não seja múltiplo de três altera completamente a mensagem do gene. Quando é inserida uma seqüência igual à outra ocorre uma duplicação.

Existem também as mutações letais, estas acontecem quando para produzir um fenótipo mutante, a alteração na seqüência de nucleotídeos precisa originar um produto gênico mutado que seja incapaz de desempenhar sua função na célula, em muitos casos a célula se torna incapaz de tolerar a perda da função e morre.

Contudo nem todas as mutações que produzem uma alteração no fenótipo têm efeitos tão drásticos. Há aquelas que inativam proteínas que não são tão essenciais para a célula e outras resultam em proteínas com atividades reduzidas ou modificadas.

Felipe Hermann.

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